小儿半乳糖血症基本信息半乳糖血症(galactosemia)系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起...
小儿霉甘蔗中毒基本信息霉变甘蔗中毒(mildewedbagassepoisoning)是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病。多发生在2~3月的北方地区,因产自南方的甘蔗11月份收割后运到北...
新生儿柯萨奇病毒B感染基本信息柯萨奇病毒B(CoxsackievirusB,CVB)感染主要侵犯免疫力低下的新生儿和卫生条件差的地区,临床以心肌、脑等众多脏器炎症损害为特点。本病严重的暴发流行,其病死...
小儿黏多糖贮积症基本信息黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障...
戈谢病基本信息戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状...
小儿槭糖尿病基本信息槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大...
小儿多器官功能障碍综合征基本信息多器官功能障碍综合征(multipleorgandysfunctionsyndrome,MODS)是在多器官功能衰竭(multipleorganfailure,MOF)...
小儿继发性腹膜炎基本信息继发性腹膜炎是指腹腔内器官炎症穿孔、损伤破裂,血运障碍、坏死或手术污染所引起的腹膜的急性炎症。是临床上最常见的急性腹膜炎,可能合并许多先天性和获得性胃肠道疾病,其中包括炎症、局...
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征基本信息小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashisyndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性...
先天性感觉性神经病基本信息先天性感觉性神经病(congenitalsensoryneuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时...
新生儿B链球菌感染基本信息在新生儿期因B...
基质性角膜炎基本信息基质性角膜炎是位于层...
遗传性补体缺陷病基本信息在补体系统的组成...
特纳综合征基本信息先天性卵巢发育不全是在...
婴幼儿阴道炎基本信息婴幼儿阴道炎,多发生...
羊水过少基本信息当羊水量别名:挂号科室:...
空调病基本信息空调病(air-condi...
小肠过敏性紫癜基本信息过敏性紫癜(all...
卵巢交界性肿瘤基本信息在生长方式和细胞学...
Milk-Alkali综合征基本信息乳-...