小儿槭糖尿病
基本信息
小儿槭糖尿病基本信息槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。别名：小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症挂号科室：儿科发病部位：全身治疗方法：药物治疗常见症状：前囟饱满,婴儿喂养困难,步态不稳治疗周期：1--6个月治愈率：30--40%临床检查：遗传筛查,新生儿疾病筛查,血液电解质
| 别名： | 小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症 | 挂号科室： | 儿科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 前囟饱满,婴儿喂养困难,步态不稳 | 治疗周期： | 1--6个月 |
| 治愈率： | 30--40% | 临床检查： | 遗传筛查,新生儿疾病筛查,血液电解质 |
